A kezelés a cukorbetegség mela

Mumio cukorbetegség

Látták: Átírás 1 Mitochondrialis génmutációhoz t AG társuló diabetes mellitus. Az első két magyarországi család leírása. Pánczél Pál dr. Semmelweis Egyetem, III. Belgyógyászati Klinika, Budapest. Levelező szerző: Pánczél Pál dr. Belgyógyászati Klinika Budapest, Kútvölgyi út 4.

Telefon: 2 Összefoglalás Bevezetés. A mitokondriális DNS as pozíciójában bekövetkező adenin-guanin cserével járó pontmutáció fiatal felnőttkorban manifesztálódó, progresszív jellegű szénhidrátanyagcserezavart okoz.

Az alvástól függ a glükózszintünk?

A glukóztolerancia-romlás hátterében az inzulinszekréció első fázisának elégtelensége, majd inzulinhiány áll. Az inzulinrezisztencia nem jellemző. Társuló tünetként percepciós nagyothallást, myopathiát, ataxiát, epilepsziát, agyi vascularis történésre emlékeztető epizódokat, hypertrophiás cardiomyopathiát észlelhetünk. Kizárólag anyai ágon öröklődik.

cukorbetegség nyugdíj

Az angol irodalomban MIDD maternally inherited diabetes and deafness névvel illetik. Klinikailag 1-es és 2-es típusú cukorbetegség képében is manifesztálódhat. Elsősorban a családi anamnézis gondos felvétele, az anyai örökletesség feltárása, a nagyothallással való társulás, a metabolikus tünetegyüttes hiánya segíti a kezelés a cukorbetegség mela diagnózist.

A biztos diagnózishoz a génmutáció kimutatása szükséges. A metformin laktátacidózis kialakulásának veszélye miatt kontraindikált. A szerzők az első két magyarországi MIDD családot elemzik. A klinikai kivizsgálás és a mitokondriális-génmutáció igazolása mellett HLA tipizálását, gyakori mintavételezésű intravénás glukóztolerancia tesztet, szigetsejt elleni antitest meghatározást is végeztek. Hiányzó első fázisú- és csökkent teljes C-peptid választ mértek az AG hordozókban.

diabétesz kezelésében az emberek

Szigetsejt elleni citoplazmatikus autoantitest pozitivitást 3 családtagban lehetett igazolni, a GADA és IA2A teszt mindenkiben negatív volt.

Hiányzó első fázisú és csökkent teljes C-peptid szekréciós válasz jellemző az AG hordozókra.

A szigetsejt elleni antitestek megjelenése következménye lehet a szigetsejtek energetikai elégtelenség miatti károsodásának. A mutációra a cukorbetegség anyai ági öröklődése és familiarisan előforduló nagyothallás esetén kell gondolni. A kórisme felállítása fontos, hiszen metformin adása kontraindikált. Kulcsszavak: diabetes mellitus, mitokondriális-génmutáció Mitochondrial diabetes: analysis of the first two Hungarian families.

Summary Introduction.

bmj managing type 2 diabetes in adults

Point mutation at position A G of the mitochondrial DNA is associated with diabetes mellitus manifested in cukorbetegség éjszakai izzadás adulthood, which has a progressive nature. The defect of the first phase of insulin secretion followed by insulinopenia is in the background of the progressive impairment of glucose tolerance.

Insulin resistance is not a characteristic feature. Sensorineural hearing loss, myopathy, ataxia, epilepsy, stroke like episodes, cardiomyopathy can associate with the diabetes. The inheritance of the disease is exclusively maternally. The glucose intolerance can be manifested clinically as either type 1 or type 2 diabetes.

The careful taking of the family history, the maternal inheritance, the discovery of the deafness, the lack of the symptoms of the metabolic syndrome help the diagnosis. Metformin is contraindicated because of the danger of lactate acidosis. Beside the clinical examination and the identification of the mitochondrial gene mutation they made HLA-typing, frequently sampled intravenous glucose tolerance test and islet cell autoantibody determination.

No family member was found who carried HLA haplotype with high risk for type 1 diabetes mellitus. A missing first phase and a decreased total C-peptid response was detected in the mutation positive diabetics compared with controls.

Glükóz méregtelenítés, Account Options

Circulating islet cell cytoplasmic antibody was present in three patients with MIDD. The development of islet cell antibodies can be a secondary phenomenon induced by the destruction of islet cells caused by the energy insufficiency associated with the impairement of mitochondrial function.

The proper dignosis of MIDD can be made based on the maternal inheritance of diabetes and familial occurrence of hearing loss. The diagnosis is important, as metformin is contraindicated in this type of diabetes. Key words: mitochondrial gene mutation, diabetes mellitus.

Hátterében a mitokondrium gén AG mutációja áll 1. A spermium mitokondriumai a petesejt megtermékenyülésekor eliminálódnak, ezért az utódban csak anyai eredetű mitokondriális DNS található. Tehát a mitokondriális gének mutációit csak az anya örökítheti tovább. Egy-egy sejtben több mitokondrium, egy-egy mitokondriumban gyűrű alakú DNS másolat található. Ha közülük egyben mutáció keletkezik, a sejtben vad és mutáns mitokondriális DNS egyaránt észlelhető, melyet a heteroplazmia heteroplasmy kifejezéssel illetnek.

A mutáns és vad DNS aránya a sejtosztódások során változhat, és kimutathatósága függ attól is, hogy mely a kezelés a cukorbetegség mela sejtjében alakult ki. Emberben in vivo a hasnyálmirigy inzulin termelő béta sejtjeiben a mutáció aránya a gyakorlatban természetesen nem vizsgálható. Néhány MIDD-ben szenvedett elhunytban vizsgálták a hasnyálmirigybétasejtek mutáns mitokondriális DNS arányát, és hasonlónak találták a perifériás vér leukocitáiban észlelthez 1.

A mitokondriális DNS-ben elhelyezkedő gének elsősorban a sejtlégzés enzimjeit kódolják, mutációi tehát elsősorban a sejt energiatermelő folyamatában okozhatnak zavart. A nagy energiafogyasztású szövetekben, az agyban és az izomzatban alakul ki leggyakrabban működészavar: a MELAS mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes szindróma a legismertebb, mitokondriális funkciózavar által okozott tünetegyüttes.

Az ennek hátterében álló mitokondriális gén pontmutációt AG ben fedezték fel 2. E mutációt hordozókban más tünetek gyakori kialakulását is igazolták: idegeredetű nagyothallás, hypertrophiás cardiomyopathia, ataxia, bazálisganglion-meszesedés, szemizombénulás és cukorbetegség 3. Magyarországon Simon Kornél és munkatársai ben közöltek egy, ugyancsak örökletes mitokondriális működészavar által okozott kórképben, a Kearns-Sayre tünetegyüttesben szenvedő beteget, aki 21 éves korában kialakult, inzulinnal kezelt cukorbajos is volt.

Az esetet elsősorban kardiológiai vonatkozásai miatt ismertették 4. Akkoriban a mitokondriálisgénmutáció még nem volt ismert, az eset sporadikus volt. Ezt a betegséget a mitokondriális DNS es pozíciójában bekövetkező mutáció okozza, s szövettani jellemzője az egyenetlen felszínű, vörösre festődő izomrostok megjelenése. Az AG mutációhoz társuló szénhidrát-anyagcserezavar 1-es és 2-es típusú diabetes klinikai képében a kezelés a cukorbetegség mela manifesztálódhat.

A családi anamnézis pontos tisztázása anyai ágon való öröklődés és a társuló tünetekre való célzott kérdésfeltevés nagyothallás, agykárosodás, izomműködési zavar segíti a kórismézést 6.

Kiemelendő, hogy a laktát acidosis kialakulásának veszélye miatt metformin mitokondriális géndefektus esetén kontraindikált. Jelen közleményben a cukorbetegségének klasszifikációja céljából ambulanciánkra utalt betegek kivizsgálása során felfedezett két mitokondriális diabeteses családot ismertetünk 7, 8. A beutaló megemlíti, hogy a családban 1-es és 2-es típusú diabetes mellitus is előfordul. Nyírfacukor mellékhatása és 2 hét múlva jelentkezett a beküldő diabetes szakrendelésen.

A kezelés gliklaziddal való kiegészítése mellett gyorsan közel normoglykaemiás lett, az acetonuria megszűnt. Egyéni anamnézisében migrénes fejfájást említett.

A tanulmányait nehézség nélkül végezte, jogász lett. Az ambulanciánkon felvett családi anamnézise során kiderült, hogy nagymamája, édesanyja, édesanyjának testvére és húga cukorbeteg. Rákérdezésre megemlítette, hogy édesanyja, nagynénje, valamint egyik húga nagyot hall, utóbbi szellemileg kissé visszamaradott, bár a 8 általánost elvégezte. Mindezek alapján felajánlottuk, hogy családtagjait is kivizsgálnánk.

Ezt a beteg elfogadta és így néhány hét múlva a családtagok vizsgálatára is sor kerülhetett. Az édesanya 53 éves. Cukorbetegség irányában panaszt nem említett.

Kissé nagyot hall. Édesanyja, azaz a proband nagyanyja cukorbetegségére kérdezve elmondta, hogy viszonylag fiatalon, éves kora körül kezdődött, évek után inzulint kapott, nem volt kövér, valamilyen idegbetegség miatt rosszul is mozgott és élete utolsó 10 évét intézetben töltötte.

A proband édesanyjának 46 éves testvére azaz a proband nagynénje 44 éves korában lett cukorbeteg. A diabetes megállapítására a mozgásszervi panaszai miatti rokkantosítás során szükségessé vált rutin vérvizsgálatkor került sor. Az észlelt magas vércukor miatt azonnal inzulinra állították.

Diabeteses tünete rákérdezésre sem volt. Fiatal kora óta nagyot hall, az utóbbi években izmai nagyon fáradékonyak, lépcsőn járás, kerékpározás nehéz, 50 méter gyaloglás után pihennie kell. Gyerekkorában epilepsziás rohamai voltak. Tizenéves kora óta migrénes fejfájásai vannak. A proband idősebb húga 18 éves korában lett cukorbeteg, azonnal inzulinkezelést kapott.

Egyébként 8 hónaposan vették észre, hogy a fejlődésben visszamaradt, kancsalság alakult ki. A 8 általánost sok segítséggel, kétszeri évismétléssel végezte el. Önálló életvitelre nem képes, nem dolgozik.

Monoton munkafolyamatokat a háznál szívesen végez. Migrénes fejfájásai vannak. Gyorsan elfárad, izmai hamar kifáradnak. Körülbelül m gyaloglás után le kell üljön pihenni ban kromoszómavizsgálat történt Turner syndroma irányában, negatív eredménnyel. A proband fiatalabb húga nem cukorbeteg, egyébként is panaszmentes. Ő a legmagasabb a családban. Egyetemre jár. A 26 éves férfi proband cukorbetegségére 20 éves korában derült fény, étrendi kezelést kezdtünk.

Egy évvel később, a pozitív szigetsejt elleni antitest ICA reakció alapján lassú kialakulású 1-es típusú cukorbetegségnek gondoltuk és inzulinkezelést a kezelés a cukorbetegség mela. Jelenleg 54 éves édesanyjának cukorbetegségét 31 éves korban kórismézték, 2-es típusúnak minősítették. Néhány évig étrendi kezelésben részesült, majd sulfonylureát kapott, végül 49 éves korától inzulinkezelésre szorult. Anamnéziséből kiemelendő, hogy 10 éves korában néhány hónap alatt teljesen elvesztette a hallását.

Gyakori migrénes fejfájásai vannak. Testvéreiről semmit sem árult el. Betegeink családfáját az 1. A kivizsgálás módszerei. A vércukor és C-peptid görbe lefutását értékeltük. Ehhez kontrollként 14 egészséges személy szolgált, akiknek személyes és családi anamnézisük alapján nem merült fel mitokondriális génmutáció lehetősége és az OGTT alapján sem volt szénhidrátanyagcsere-zavaruk.

A szérum lipideket rutin módszerrel, laboratóriumi automatán mértük. Minden betegen végeztünk neurológiai, audiológiai, EKG, echocardiographiás, koponya MR és fundoscopiás vizsgálatot, két esetben pedig mini-mental tesztre is sor került. Eredmények 1. A mitokondriális gén AG pontmutáció jelenlétét minden vizsgált családtagban igazoltuk.

Az, hogy az 1. A HLA tipizálás során 1-es típusú diabetesre fogékonyságot jelentő allélt nem találtunk. Az antropometriai adatokból kiderül, hogy az 1. Egyikük sem túlsúlyos.

Mumio cukorbetegség

A metabolikus syndroma összetevőiből csak néhányuk enyhe dyslipidaemiája említhető. A szigetsejt elleni antitest vizsgálatok közül az 1. Minden családtagnak mérhető C-peptid szintje volt, beleértve a két személyt is, akiknek 10 éven túl állt fenn a cukorbetegségük.

Az éhgyomri C-peptid szint tekintetében nem találtunk szignifikáns különbsége a kezelés a cukorbetegség mela AG hordozók és a kontrollcsoport között.

mit ehet a cukorbeteg kismama

Gyakori mintavételezésű intravénás glukóztolerancia tesztet az inzulinkezelésben nem részesülő családtagokban végeztünk, közülük hárman cukorbetegek, egyikük normális glukóztoleranciás 2. Adataikat a kontrollcsoporttal is összehasonlítottuk. A mutációt hordozókban az inzulinszekréció első fázisa kiesett és a görbe lefutása alacsonyabb volt, mint a kontrollokban. A görbe perces értéke azonban mindkét csoportban hasonló volt 3.

Különböző fokú percepciós nagyothallást egy kivételével minden vizsgált családtagban kimutattunk.

Lásd még